Jeszcze kilkanaście lat temu wiele chorób genetycznych oznaczało przede wszystkim leczenie objawowe. Dziś rozwój biologii molekularnej, technologii wektorowych i terapii genowych coraz częściej pozwala myśleć o ingerencji znacznie bliżej źródła problemu - wadliwej informacji zapisanej w DNA. Nie oznacza to, że każdą chorobę genetyczną można już leczyć, jednak dla części schorzeń, które do niedawna pozostawały poza zasięgiem medycyny, pojawiła się realna ścieżka badawcza.